apa itu Multiple Hereditary Eksostosis?

Multiple Hereditary Eksostosis (Mgangguan tulang autosomal dominan. Ini berarti bahwa ada peluang 50% lulus pada gangguan ketika salah satu orangtua membawa gen. MHE adalah penyakit langka yang terjadi pada 1 dari setiap 50.000 anak-anak. Sementara sekitar 80% dari semua penderita memiliki orang tua yang terkena, ada kemungkinan sekitar 20% dari mewarisi gen secara spontan.

MHE dicirikan oleh pertumbuhan berbagai tumor kartilago tertutup tulang yang berkembang di samping piring pertumbuhan semua tulang panjang serta timbul dari tulang pipih seperti tulang belikat, tulang iga dan panggul.Pertumbuhan ini terus berlanjut sampai exostosis pubertas berakhir. Sekitar 2-4% dari mereka yang menderita   akan memiliki exostosis yang akan menderita dari transformasi maligna dan berubah menjadi chondrosarcoma atau osteosarkoma selama masa dewasa.

Dua gen telah diidentifikasi sebagai penyebab MHE, Exostosin-1 (EXT1) dan Exostosin-2 (EXT2).   EXT1 pertama kali diidentifikasi sebagai gen yang terlibat dalam pengembangan MHE pada tahun 1995. EXT2 kemudian diidentifikasi pada tahun 1996. EXT1 dan EXT2 bertindak sebagai gen supresor tumor.   Hal ini diyakini bahwa 50% dari pasien MHE memiliki gen EXT1 dan 30% memiliki gen EXT2. Ada banyak pasien yang genotipe belum diidentifikasi. EXT1 dan EXT2 adalah gen supresor tumor dan ketika bermutasi memungkinkan tumor atau exostosis muncul dari tulang panjang dan datar.

Meskipun dua gen, EXT1 dan EXT2 telah diidentifikasi, ilmu tidak cukup dewasa untuk memberikan obat untuk mereka yang terkena dampak, mengobati gejala atau memberikan terapi gen untuk mengakhiri mutasi generasi.

Manifestasi 

  Selain perkembangan tumor tulang, pasien MHE sering menderita kelainan bentuk tulang yang progresif, termasuk ketidaksetaraan tungkai panjang, membungkuk anggota badan, dan cacat sudut sendi.   Nyeri terjadi dari trauma jaringan lunak, termasuk formasi bursa, serta dari air mata ligamen, dan pembuluh darah saraf atau penyimpangan, impingements, jebakan atau cedera. Kedua masalah neurologis dan pembuluh darah dapat terjadi sebagai akibat dari komplikasi ini. Beberapa pasien menderita dengan neuropati perifer dan kelumpuhan saraf peroneal.

Penghapusan dari exostosis atau tumor adalah metode hanya tersedia untuk menangani rasa sakit dan komplikasi yang terjadi. Beberapa tumor sehingga saling berhubungan dengan struktur sekitarnya, termasuk saraf, arteri dan ligamen, bahwa penghapusan lengkap dari tutup tulang rawan adalah mustahil.   Ketika bagian dari tutup tulang rawan yang tersisa, exostosis akan sering tumbuh kembali. Selain itu, operasi memiliki banyak efek samping yang mungkin, termasuk kerusakan saraf dan komplikasi penyembuhan luka. Penelitian terkini menunjukkan bahwa ada korelasi antara MHE dan penyembuhan luka / jaringan parut masalah.

Ada beberapa pilihan operasi untuk menangani dengan cacat tulang. Mereka termasuk stapel dari pelat pertumbuhan dalam pertumbuhan seorang anak untuk mencoba untuk memperbaiki deformitas sudut. Prosedur ini dimaksudkan untuk menjadi terbalik dan harus diatur dengan benar dan dengan presisi agar tidak menutup pertumbuhan piring permanen.   Dalam osteotomy, dokter bedah memotong tulang dan realigns itu. Perangkat keras yang diperlukan untuk menahan tulang-tulang di tempat sementara mereka sembuh. Terakhir, Eksternal Fixators  digunakan oleh ahli bedah untuk mengoreksi deformitas baik sudut atau panjang tungkai ketidaksetaraan. Para fixator adalah pembedahan ditanamkan dan diadakan di tempat oleh satu set pin.   Para fixator dapat diprogram untuk mengalihkan perhatian dan memperpanjang tulang, dan untuk memperbaiki sudut pertumbuhan.   Semua prosedur ini memiliki risiko yang signifikan dan rasa sakit yang terkait dengan mereka.

Penting untuk diingat bahwa intervensi bedah tidak selalu memungkinkan atau sukses.HE) adalah